Hiperlaxitate articulara

Hiperlaxitate articulara clinică Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică rară, legată de o anomalie a ţesutului conjunctiv, care afectează atât sexul feminin cât şi sexul masculin, indiferent de rasă sau etnie. Acest sindrom regrupeaza practic afecţiuni genetice rare şi diferite, descrise de Ehlers medic danez şi Danlos medic francezla începutul secolului.

Hipermobilitatea sau laxitatea articulară: cauze, simptome, tratament

În prezent au fost descrise şi repertorizate mai multe tipuri de boală, clinic şi genetic diferite. Ce se ştie cu siguranţă este faptul că cele mai multe forme sunt datorate unor anomalii ale colagenului sau ale constituenţilor înrudiţi cu acesta şi care reprezintă proteine naturale, ce există normal la hiperlaxitate articulara.

Dacă aceste proteine lipsesc sau sunt alterate, consecinţele clinice sunt variabile şi importante. Frecvenţa bolii Incidenţa precisă a diferitelor forme de boală încadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscută. Aspecte genetice SED este determinat de mutaţii ale genelor care specifică diferite tipuri de colagen.

Pentru aceste mutaţii sunt descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominantă cea mai frecventăautozomal recesivă şi foarte rar recesivă hiperlaxitate articulara de X. În unele cazuri, anamneza familială este negativă, putând fi vorba de o mutaţie izolată, de novo, care va putea fi hiperlaxitate articulara transmisibilă.

La oricare dintre forme, ancheta genetică familială este necesară, geneticianul având posibilitatea să culeagă informaţiile care îi vor permite să facă o sinteză a datelor şi să acorde un sfat genetic adecvat.

Laxitatea articulară

Tipuri clinice Combinarea acestor semne clinice determină entităţi clinice diferite. Au fost propuse numeroase clasificări, ne vom referi la cea mai frecvent utilizată.

Transmiterea hiperlaxitate articulara autozomal dominantă. Luxaţii recidivante, dureri articulare şi musculare. Complicaţiile pot fi foarte grave, cu risc de ruptură a arterelor şi organelor intestin, utercu pneumotorax recidivant.

hiperlaxitate articulara

Transmiterea este autozomal dominantă, cu expresivitate variabilă intra şi interfamilială. Mutaţia : COL3A1. Transmiterea este autozomal recesivă, este determinată de un deficit enzimatic lizil-hidroxilazacare modifică structura hiperlaxitate articulara.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul este clinic. Pentru unele tipuri diagnosticul clinic este completat de biopsia cutanată şi cultura de fibroblaste celule conjonctive. Pentru SED tip IV diagnosticul molecular este teoretic posibil, şi constă în evidenţierea mutaţiilor în colagenul tip 3.

Hipermobilitatea articulară (laxitatea ligamentară)

Acelaşi lucru este posibil şi în alte tipuri, cu mutaţia cunoscută. Pentru SED, această investigaţie nu a intrat încă în rutină.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Nu există tratament etiologic al cauzelor acestei boli. Singurele tratamente posibile hiperlaxitate articulara cele simptomatice şi ele depind de tipul bolii şi de severitatea manifestărilor.

All rights reserved doc. Laxitatea articulară, sau hipermobilitatea, se produce atunci când ligamentele nu sunt suficient de strânse. Autor: Dr. Hipermobilitatea sau laxitatea articulară: cauze, simptome, tratament Rolul ligamentelor în organism este de a conecta și stabiliza oasele. Acestea sunt suficient de flexibile pentru a se mișca, dar nu suficient de ferme pentru a oferi susținere.

Suturile plăgilor trebuie să fie fine cu fir care nu se resoarbe, lăsat un timp îndelungat. La nivel articular pot fi practicate unele intervenţii chirurgicale cu rol în reducerea mobilităţii articulare şi a luxaţiilor dar ele vor fi realizate numai când sunt imperios necesare.

Suturile pot fi dificil de realizat şi cicatrizarea este dificilă şi îndelungată.

Laxitatea articulară

Inainte de orice intervenţie, echipele de chirurgi şi reanimatori hiperlaxitate articulara să cunoască riscurile legate SED şi acest lucru este cel mai uşor de realizat prin consultul interdisciplinar şi colaborarea dintre genetician şi restul specialiştilor care vin în contact cu bolnavul. Reeducarea prin kineziterapie poate fi utilă şi eficientă dacă este adaptată, evitând gesturi care ar agrava luxaţiile şi întărind musculatura care stabilizează articulaţiile.

Reeducarea în piscină, înotul pot fi utile, fără sărituri sau alte manevre dure sau care pot da loc la căzături, loviri. Foarte judicios vor fi alese alte posibile activităţi sportive.

Hipermobilitatea articulară la copii

Sfat genetic Datorită heterogenităţii genetice a bolii şi a mutaţiilor de novo, adesea sfatul genetic este dificil de acordat. În cazurile clasice, cu transmitere conform unui model evident, riscul de recurenţă este stabilit în funcţie hiperlaxitate articulara tipul transmiterii monogenice. Cel mai frecvent acest risc va fi de ½în cazul transmiterii autozomal dominante şi ¼ în formele autozomal recesive.

Diagnostic prenatal Diagnosticul molecular este posibilă teoretic, dacă mutaţia a fost evidenţiată la părintele afectat.

În practică acest test este încă aproape excepţional.

Ce este hiperlaxitatea articulară și cum afectează copiii și copiii

Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul diferă în funcţie de tipul şi gravitatea bolii. Există forme uşoare, medii sau severe, care, în cursul evoluţiei, pot prezenta complicaţii grave. Sarcina sau naşterea adesea prematură se pot complica cu ruptură uterină.

Viaţa cotidiană O anumită igienă a vieţii rămâne cea mai bună prevenţie. Ea se referă la foarte multe aspecte: purtarea de haine protectoare, alegerea adecvată a activităţilor profesionale şi sportive. Această igienă este dependentă de situaţia fiecărui individ.

Aceste informaţii legate de modul adecvat de viaţă privesc şi alţi membri ai familiei. Loviturile, rănile sunt frecvente mai ales în copilărie şi cicatrizarea poate fi dificilă.

Autor: Costin Oana Hipermobilitatea sau laxitatea articulară se referă la capacitatea articulațiilor de a se mișca și ajunge în poziții dincolo de limita normală de mișcare a articulaţiei.

Frecvent punctele de sutură au tendinţa de a se desface iar părinţii acestor bolnavi trebuie să ştie că un sistem de pansamente adezive intercalate între punctele de sutură poate fi de ajutor.

Aspectele psihologice ale bolii pot fi importante, în funcţie de vârstă, gravitatea bolii şi raportarea la antecedentele familiale.

Tratament de laxitate articulară - Hipermobilitatea articulară (laxitatea ligamentară)

Este importantă monitorizarea globală a starii de sănătate şi a evoluţiei. Se recomandă ca ea să fie făcută de medicul de familie, apropiat bolnavului, care centralizează toate rezultatele examenelor specializate de bilanţ, ţine legătura cu geneticianul şi asigură urmărirea permanentă a bolnavului. User login.